在过去的时代里,还有家族遗传疾病的家庭,往往只能面对绝望的未来,而在技术不断发展的今天,有了三代试管技术的帮助,家族遗传疾病也可以得到规避和杜绝,让后代拥有健康的身体,并拥有积极的未来。
有家族遗传史的情况下怎么做三代呢?
第一步:做遗传咨询
有遗传病史的夫妇,第一步不是直接做试管,而是先做遗传咨询。正规医疗机构的遗传咨询专家会深度剖析家族遗传病史,精准评估生育风险。
第二步:做基因检测,明确致病位点
如果家族中有已知的遗传病,需要先通过基因检测明确具体的致病基因和突变位点。这是PGT-M能够进行的前提。
第三步:评估是否适合做三代试管
不是所有遗传病都适合做三代试管。医生会根据疾病的严重程度、遗传方式、基因是否明确等因素,综合判断是否适合进行PGT-M。
第四步:制定个体化试管方案
如果评估后确定可以做,医生会制定个体化的三代试管方案——从促排、取卵、养囊、基因检测到移植,全程有专业团队跟进。
家族遗传病通过第三代试管婴儿技术(PGT) 可以在很大程度上被避开。三代试管中的PGT-M(胚胎植入前单基因遗传病检测) ,就是专门针对单基因遗传病设计的。

三代试管技术工作原理很简单:
胚胎在体外培养到囊胚阶段后,取几个滋养层细胞进行基因检测,筛查胚胎是否携带致病基因。只有不携带致病基因的胚胎才会被选中移植。
目前PGT-M可阻断的单基因病已超过400种,前提是致病基因已经明确。如果只知道家族有遗传病史,却没有通过基因检测明确具体致病位点,就无法针对性检测。
常见的可阻断单基因病包括:
地中海贫血:两广地区高发,携带率超20%
血友病:X连锁隐性遗传病
脊髓性肌萎缩症(SMA) :常见的隐性遗传病
遗传性耳聋、白化病等
以地中海贫血为例——若夫妻双方都是携带者,自然生育有25% 概率生下重症患儿;而通过PGT技术,阻断成功率可达99.3%。
所以,现在家族遗传病史早已不是阻碍生育的绊脚石,而是健康生育的未来希望,在得知有遗传疾病的情况下,为了家庭也为了后代的生活,一定不要盲目进行备孕流程,利用试管技术阻断遗传疾病,给家庭和后代一个幸福的未来。
